DNA – Eptanews.gr

Η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων για την Παγκόσμια Ημέρα DNA

eptanews — Fri, 31 Mar 2023 07:01:16 +0000

Σε λίγες μέρες εορτάζονται τα 70 χρόνια από τη δημοσίευση της ανακάλυψης της δομής του DNA (25 Απριλίου 1953). Η μεγαλειώδης αυτή ανακάλυψη οδήγησε στην αλματώδη ανάπτυξη της Βιολογίας και ιδιαίτερα των πεδίων της Γενετικής, της Γονιδιωματικής της Βιοτεχνολογίας και πλήθους άλλων επιστημονικών πεδίων.

H νέα αυτή γνώση βρήκε άμεση εφαρμογή στην ανθρώπινη Υγεία αφού άλλαξε την επιστημονική αντίληψη για την αντιμετώπιση πλήθους ασθενειών. Τρανταχτά παραδείγματα: η πρόληψη κληρονομούμενων γενετικών νοσημάτων μέσω προγεννητικού ελέγχου, η μελέτη μεταλλάξεων σε γονίδια που ενέχονται σε κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις, η γονιδιακή μελέτη της ογκογένεσης και η εφαρμογή εξατομικευμένων θεραπειών στον καρκίνο, η έγκυρη ταυτοποίηση ιών με μοριακές τεχνικές και η παρασκευή αντίστοιχων εμβολίων (mRNA) στις ιώσεις και βεβαίως η γονιδιακή θεραπεία.

Σε όλο το σύγχρονο κόσμο χιλιάδες Βιοεπιστήμονες συμβάλλουν καταλυτικά, είτε ερευνητικά είτε υλοποιώντας διαγνωστικές εφαρμογές, στην εξέλιξη και στην αξιοποίηση της παραγόμενης επιστημονικής πληροφορίας.

Δυστυχώς η χώρα μας ακόμη και σε αυτό το πεδίο για άλλη μια φορά γίνεται παγκόσμιο αρνητικό πρότυπο εφόσον αρνείται να προβεί σε νομική θεσμοθέτηση αυτού του κρίσιμου πεδίου παροχής υπηρεσιών χωρίς να εκτιμά τους κινδύνους που εγκυμονεί το καθεστώς ανομίας. Παρόλο που στην Ελλάδα οι γενετικές εξετάσεις παρέχονται αδιάλειπτα τα τελευταία 30 χρόνια οι Βιολόγοι -Γενετιστές στελεχώνουν εργαστηριακές δομές Υγείας, δημόσιου και Ιδιωτικού Τομέα παραμένουν ένας κλάδος φάντασμα χωρίς επαγγελματικά δικαιώματα και χωρίς επίσημο θεσμικό όργανο!

Συγκεκριμένα και παρά τις υποσχέσεις, εδώ και μία τετραετία, το Υπουργείο Υγείας δεν προχωρά στη θέσπιση ΝΠΠΔ για τους Βιολόγους. Η θέσπισή του (πάγιο αίτημα του Κλάδου) θα είχε διττό νόημα: Αφενός θα κατοχύρωνε την επαγγελματική υπόσταση των απόφοιτων Βιολογικών Επιστημών στο χώρο της Υγείας σύμφωνα με τα ευρωπαϊκά πρότυπα, (https://esco.ec.europa.eu/en/classification/occupation?uri=http://data.europa.eu/esco/occupation/b7b17a85-ccd0-4d2f-92f2-7e99839731b0site) αφετέρου, μέσω της έκδοσης άδειας εργασίας ανά τομέα, θα διασφάλιζε τους έχοντες τα κατάλληλα επιστημονικά και επαγγελματικά προσόντα.

Εκτός από την άδεια Εργασίας το Υπουργείο Υγείας κωλυσιεργεί και στην έναρξη εκπαίδευσης και απόδοσης της ήδη θεσμοθετημένης ειδικότητας της Εργαστηριακής Γενετικής. Οι καθυστερήσεις αυτές αποτελούν πλήγμα στην αξιοπιστία των γενετικών αναλύσεων αφού δεν υπάρχει πιστοποίηση για τους υπογράφοντες τα αποτελέσματα αυτά.

Τέλος, η παντελής απουσία σχεδιασμού, από πλευράς Υπουργείου, για αναγνώριση θεσμοθέτηση νέων, εκτός Γενετικής, ειδικοτήτων όπως της Βιοχημείας-Κλινικής Χημείας, και της Κλινικής Εμβρυολογίας που υπάρχουν σε όλα τα σύγχρονα κράτη και αποδίδονται, μετά από κατάλληλη εκπαίδευση Certification for clinical embryologists (eshre.eu) στους απόφοιτους Βιολογικών Επιστημών, επίσης επηρεάζει την αξιοπιστία των αντίστοιχων εξετάσεων.

Αλήθεια δεν διδάχτηκε το Υπουργείο από το πρόσφατο δυστύχημα όπου η απουσία ελεγκτικών μηχανισμών και η μη πιστοποίηση επαγγελματικών προσόντων είχε καταστροφικές συνέπειες; Μήπως η διαφορά είναι ότι στην Υγεία τα θύματα δεν είναι τόσο άμεσα μετρήσιμα και ορατά; Προτίθεται η Πολιτεία να αποτρέψει τον ερασιτεχνισμό, τις αναχρονιστικές πρακτικές που αντιδρούν σε κάθε επιστημονική εξειδίκευση και έμπρακτα να αποδείξει ότι ενδιαφέρεται για βελτίωση των προσφερόμενων διαγνωστικών εργαστηριακών υπηρεσιών προς όφελος του Πολίτη;

The post Η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων για την Παγκόσμια Ημέρα DNA appeared first on Eptanews.gr.

Στα σκαριά απλό τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα πολλές νευρολογικές παθήσεις

Dimitris Papakostas — Thu, 17 Feb 2022 12:35:46 +0000

Βρετανοί επιστήμονες επιδιώκουν να δώσουν τέλος στη σημερινή «διαγνωστική Οδύσσεια» των πολλαπλών διαφορετικών γενετικών εξετάσεων

Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι αναπτύσσουν ένα γενετικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες αρκετά κοινές νευρολογικές παθήσεις, τερματίζοντας έτσι τη σημερινή «διαγνωστική Οδύσσεια» των πολλαπλών διαφορετικών γενετικών εξετάσεων, οι οποίες μάλιστα δεν δίνουν πάντα ακριβή διάγνωση και διαιωνίζουν την αβεβαιότητα των ανθρώπων κατά πόσο είναι ασθενείς.

Είναι γνωστό ότι η οριστική διάγνωση ορισμένων όχι ιδιαίτερα σπάνιων ασθενειών γενετικής αιτιολογίας (από τις οποίες πάσχουν περίπου ένας άνθρωπος στους 3.000), όπως η νόσος Χάντινγκτον, μερικές άνοιες, το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι δύσκολη, επειδή μολονότι υπάρχει σε αυτές ένα γενετικό υπόβαθρο, είναι εκ των προτέρων άγνωστο ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος, με συνέπεια να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια η διάγνωση της πάθησης, ιδίως στα παιδιά. Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology», σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη. Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.

Σε επόμενο στάδιο, το τεστ χρησιμοποιήθηκε σε 11.631 ανθρώπους που πριν δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, αλλά είχαν ύποπτα κλινικά συμπτώματα. Το τεστ ανίχνευσε 68 άτομα με παθήσεις, από τα οποία έξι ήταν παιδιά (μερικά χωρίς σχετικό οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και άρα μάλλον θα έμεναν αδιάγνωστα για καιρό). Μεταξύ αυτών ήταν ένα δεκάχρονο κορίτσι με νοητική καθυστέρηση, ένας 18χρονος με πρόωρη άνοια και μία γυναίκα που διαγνώστηκε με την αταξία του Φρίντριχ.

«Με ένα απλό τεστ έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών», δήλωσε ο Κόλφιλντ. «Ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς και μάλιστα θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας», πρόσθεσε.

The post Στα σκαριά απλό τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα πολλές νευρολογικές παθήσεις appeared first on Eptanews.gr.